2025年41卷03期

本期精选 2025年41卷03期

中国专家共识:遗传性视网膜营养不良临床试验中多亮度移动性测试的规范化应用

中华医学会眼科学分会眼底病学组 中国医师协会眼科医师分会眼底病学组

2025,41(3):169-177┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20241231-00513

BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析

陈子杰 陶宇菲 王云 黄钦钰 杨明民 刘旭阳 樊宁

2025,41(3):178-185┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20240929-00364

COL2A1COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析

李佳玙 李春花 孙彩红 方薇 齐小龙 李文静 张少弛 张雯 李瑞 庄文娟

2025,41(3):186-193┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20241112-00422

CHRM1基因多态性与河南地区汉族人群高度近视遗传易感性的相关性分析

杨帆 张敏 安广琪 高文娜 杜利平 金学民

2025,41(3):194-199┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20240909-00348

早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析

李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟

2025,41(3):200-212┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20241219-00497

遗传性视网膜变性疾病致病基因在小胶质细胞中的表达研究

许佳 俞思健 王瑾宜 金子兵

2025,41(3):213-220┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20241101-00402

近20年色素性视网膜炎基因治疗现状的文献计量学分析

施晓萌 张宇 刘艳 骆世平 雷博

2025,41(3):221-230┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20240929-00367

PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例免费

胡玉章

2025,41(3):231-233┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20240605-00221

RP1L1基因变异相关隐匿性黄斑营养不良1例免费

张树军 马菲妍

2025,41(3):234-236┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20240920-00350

合并型甲基丙二酸血症1例免费

马淑娴 崔彦

2025,41(3):237-238┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20241106-00413

Best病与BEST1基因突变致病机制的研究进展

张昊亮 李彤 孙晓东

2025,41(3):239-248┆DOI:10.3760/cma.j.cn511434-20240909-00335

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